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做好婚检和产前诊断可降低地贫遗传几率

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发表于 2014-5-9 13:28:43 | 显示全部楼层 |阅读模式
地贫危险,易被忽视
  据了解,地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷,导致病人的合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。地贫临床上常见有α、β两种类型。在我国,发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。

  “相比全省各地的调查结果,我市住院分娩孕产妇夫妇地贫基因携带率是10.4%,情况相对比较乐观。”市妇幼保健院保健科主任许沛佳告诉记者,地中海贫血症状有重有轻,最重者可于胎儿期(出生前)死亡,最轻者可终身不贫血、无症状,而最多见的是介于这两者之间的患者。“地贫的基因携带者,可以没有任何病症,身体也没有任何不适,也不需要治疗。”据介绍,由于地贫基因携带者的血色素不低,有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来,所以这部分“危险”的人群容易被漏掉。

  “目前我市只能做到血红蛋白电泳筛查这一步,地贫筛查异常者还应进行地贫基因检测,而诊断为夫妇携带同型地贫基因携带者,其胎儿要接受地贫产前诊断。后面这两项需要到我省其他有相应资质的医院进行。”许沛佳说,近几年来,我市在地贫防治工作方面取得较大进展,“本月10日,我们保健院还将挂牌设立‘广东省地中海贫血诊断中心揭阳筛查分中心’负责辖区地贫筛查相关工作。”

  提前筛查,降低风险

  地贫患病者或基因携带者能不能生育小孩?记者随机采访时,大部分市民认为不可以。对此,许沛佳解释,如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的几率生育中重度地贫患儿。这个问题甚至连很多非该领域的医生都不太清楚,可见大众对地贫的认识更是不足。

  据了解,从2012年底开始,我省将地中海贫血加入免费优生健康检查中。假如是地贫携带者,婚前检查中最好能贴上“标签”,并在产前做好地贫筛查和诊断,就能有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

  “重型地贫儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担,阻断这些病儿的诞生非常关键。”许沛佳说,由于在我省地贫基因携带率高,建议夫妻生育前要做好地贫产检。产前检查如发现母亲患小细胞低色素性贫血,立即要求父亲也做血常规检查。如果父母双方均患小细胞低色素性贫血,立即做地中海贫血基因检查。如果夫妻双方被证实为地贫病理基因携带者,在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因,如果为纯合子或双重杂合子(即带两个地贫基因),立即中止妊娠。

  诊断“拦截”,可获补助

  据了解,自2012年底开始,省级项目经费就对我市及其他13个经济欠发达地市和3个经济欠发达县(区)接受胎儿地贫产前诊断的夫妇(平均1773元/孕次)和重型地贫胎儿引产(1200元/例)进行专项补助。“但是,从2012年底到现在,我市只有3例申请此项补助,有很多人并不知道可申请补助。”许沛佳说。

  那么符合何种条件的市民才可在我市申请补助?据介绍,夫妇一方为揭阳户籍,夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿进行地贫产前诊断。在接受地贫产前诊断后,到户籍地级市妇幼保健院凭发票、病历和有效身份证件领取。

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